Почему русские - не европейцы

Для начала скажи, пожалуйста, что это за народ — славяне — с точки зрения генетики?

Славяне — европейские народы, в целом близко родственные балтийским и германским народам. Надо отметить, что все европейские народы очень похожи друг на друга. Народы Южной Европы ещё чуть-чуть отличаются, а Север и Восток Европы это в основном старая смесь степняков Бронзового века, охотников и рыболовов Балтийского и прилежащих регионов, и сельскохозяйственных народов, пришедших из Юго-Западной Азии. В России в некоторых регионах есть заметная доля исходно неславянских, особенно финно-угорских ДНК, и азиатских ДНК, видимо, ещё от хазар. А у финно-угорских племён ДНК была в общем европейская, но с сибирскими элементами. Но эти сибирские и азиатские элементы давно перемешались с европейской ДНК и погоды не делают.

 

В государственных и университетских проектах тоже есть много таких славянских геномов или фрагментов славянских геномов. Полностью прочитаны, например, более 200 тысяч полных геномов англичан, среди которых много славян, более тысячи полных геномов евреев ашкенази, среди которых четверть ДНК славянская, и несколько десятков тысяч геномов из Финляндии уже доступны исследователям. И это не считая 600 «старых» геномов европейцев из проекта «G1K».

 

- Как вообще можно различать разные народы по ДНК и как это связано с твоими научными проектами?

Этнически информативные маркеры и их устойчивые комбинации (гаплотипы) — это непосредственная сфера моей профессиональной деятельности. С их помощью мы смогли решить загадки наследственного риска рака у многих тысяч семей и спасти множество жизней.

Для различения разных народов по ДНК используют этнически информативные генетические маркеры. Часто таким маркером является СНИП (произносится как «снип» это калька английской аббревиатуры SNP, single-nucleotide polymorphism), который является именно таким участком ДНК, в котором наиболее часто встречаются генетические вариаций среди людей. Каждый СНИП представляет собой фрагмент ДНК с различием в одном строительном блоке ДНК, называемом нуклеотидом (рисунок ниже). Например, внутри СНИП нуклеотид аденин (А) может быть заменен на нуклеотид гуанин (G) или тимин (T).


Изображение этно-специфического маркера СНИП (SNP). Рисунок из презентации компании «23 and me».
В среднем СНИП встречаются один раз на каждые 1000 нуклеотидов, что означает, что в геноме человека имеется примерно 4–5 миллионов СНИП. Уже обнаружено более 600 миллионов СНИП в человеческих популяциях по всему миру. В зависимости от того, насколько генетически отличаются друг от друга два народа, их «типичных» представителей удается достаточно уверенно отличить по ДНК, используя десятки или сотни СНИПов. Конечно, у очень многих людей в геноме смешалась ДНК разных предков из разных регионов и народов, и разобраться в таких подробностях бывает практически невозможно даже с сотнями тысяч СНИПов — как многие, делавшие генетический анализ для собственного интереса, испытали на своем примере.

Региональная генетическая история часто также далека от «типичной». Например, немцы с побережья Северного моря даже по сотням тысяч СНИПов оказываются ближе к средним англичанам, чем к средним немцам (и те и другие — потомки древних англов и саксов). Так же и в России: русские из Архангельской области оказываются наиболее близки к финнам, а из Смоленской — к полякам.

...

Если расстояние между маркерами — около миллиона «букв» ДНК, то они в среднем проживут 100 поколений как гаплотип, без рекомбинации. Если длина гаплотипа — 20 тысяч «букв», то он проживет около 5 тысяч поколений, то есть более 100 тысяч лет, дольше, чем прошло времени от исхода человека из Африки! Поэтому по гаплотипам ныне живых людей можно определить их предков — не просто на уровне всего генома, а на уровне каждого участка каждой хромосомы. В идеале можно определить, что такой-то из ваших генов пришёл от предка в Палестине, такой-то — от жителей западных римских провинций в ранней диаспоре, а такой-то — от славян Великого Герцогства Литовского 1500-х (если вы, к примеру, ашкеназского происхождения, как я).

В моей работе это практически важно, в основном для тех народов, чьи предки жили на разных континентах десятками тысяч лет, до того, как их геномы вновь смешались. За эти десятки тысячелетий, в геномах их предков накопились разные медицински важные различия. Поэтому теперь, чтобы надёжно предсказать, например, риск рака груди латиноамериканке давно перемешавшихся кровей, важно как можно точнее определить, откуда что пришло в её ДНК. Анализ длин и частот гаплотипов — эффективный способ в этом разобраться. Упрощённый расклад типичного генома человека из Мексики — на иллюстрации внизу. В хромосомах мексиканца представлена почти вся карта мира.

...

Проще всего разобраться с гаплотипами наиболее давно разделившихся народов. Как правило, прото-африканскую от евразийской ДНК можно отличить в любой точке генома, и для этого хватит десятка-двух маркеров. Там и разнообразие гаплотипов ещё будет скромное, может быть, меньше сотни разных комбинаций. Фрагменты ДНК с противоположных концов Евразии различить труднее, но полсотни маркеров на гаплотип обычно достаточно.

Между более родственными народами это несравненно труднее. Отличить славян, немцев, англичан и скандинавов — это потребует сотен и тысяч маркеров, которые соединятся в такое дикое разнообразие гаплотипов, что для их точного анализа уже не хватит мощности компьютера, и, даже приблизительно задачу, может не получиться решить в каждом отдельно взятом месте генома.

В целом получается, что более длинные гаплотипы очень разнообразны, и при этом каждый из них почти уникально соответствует самым древним предкам, но про предков считанные тысячелетия назад — бабушка надвое сказала. В случае со славянами и их этногенезом и смешениями, что-то достаточно уникальное начинает происходить лишь немного раньше, чем одно тысячелетие назад, и уникальные для этого периода гаплотипы должны состоять из тысяч маркеров и исчисляться миллионами комбинаций.

Наверное, вы поняли, что в моем сознании гаплотип — это строгий научный термин, и я не сразу осознал, что некоторые псевдо-эксперты черпают свое «понимание» гаплотипов совсем из другого источника — из околонаучных легенд об Y-хромосомах и их популярных «гаплотипах», распространившихся по всему миру в волнах кровавых завоеваний, массовых убийств и изнасилований.

 

Этно-информативными маркерами (ancestry-informative marker, AIM ) я немало занимался
Количество и качество AIM’ов зависит от того, насколько давно разошлись пути двух народов. Типичные AIM’ы в Европе отличаются по аллельным частотам от силы на 30%: типа на севере Европы 1/3 хромосом с выбранным вариантом, на юге Европы — 2/3.

Между славянами, немцами, англичанами и скандинавами различия еще слабее. Если, конечно, сравнивать давно разделившиеся народы, то различия в частотах сильнее: между западноевропейцами и восточноазиатами различия найдутся на 60%-ном уровне, а между Европой и Африкой — выше 80% и иногда даже 90%.